H

Tel. (74) 8 148 411
E-mail: anmed@ladek.eu

INFORMACJE!

Laboratorium uruchomiło numer tymczasowy. W godzinach pracy prosimy o kontakt pod nr 690 322 850
Od dnia 25.09.2024 do odwołania wydawanie wyników w Lądku -Zdroju od godziny 13:30 do 14:00
W dniu 18.04.2025r. laboratorium czynne do 13:00
Wydawanie wyników od 12:30 do 13:00

Spis badań

H

HBs antygen

KRÓTKO O BADANIU

Jakościowe oznaczenie antygenu powierzchniowego wirusa zapalenia wątroby typu B (HBsAg) w surowicy krwi, przydatne w rozpoznawaniu ostrej i przewlekłej infekcji HBV.

WIĘCEJ INFORMACJI

Jakościowe oznaczenie antygenu powierzchniowego wirusa zapalenia wątroby typu B (HBsAg) w surowicy krwi, jest przydatne w rozpoznawaniu ostrej i przewlekłej infekcji wirusem zapalenia wątroby typu B (HBV). Jest podstawowym badaniem stosowanym w profilaktyce i diagnostyce zapalenia wątroby typu B (WZWB). HBV jest najczęstszą przyczyną ostrego oraz przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby(WZW B) na świecie. HBV jest DNA-wirusem należącym do rodziny hepadnawirusów. Przenoszony jest przez płyny ustrojowe w wyniku kontaktu seksualnego lub drogą parenteralną (pozajelitową). Diagnostycznie, HBsAg jest pierwszym serologicznym markerem zakażenia HBV pojawiającym się we krwi. Epidemiologiczne, jego oznaczenie jest testem serologicznym o najpowszechniejszym zastosowaniu w profilaktyce i diagnostyce chorób zakaźnych wątroby. Biochemicznie, HBsAg jest powierzchniowym białkiem cząsteczki wirusa HBV (cząsteczki Dane’a) powstającej w zakażonych hepatocytach. Białko produkowane jest w nadmiarze w stosunku do cząstek wirusa i jest wykrywane nadal, po wbudowaniu DNA wirusa do DNA hepatocyta. HBsAg zawiera wspólną determinantę a oraz cztery subdeterminanty: d, y, w, r (przy czym 4 główne determinanty mające znaczenie w epidemiologii to: adw, adr, ayw, ayr). HBsAg jest wykrywany w surowicy krwi od 1 do 2 miesięcy od infekcji, jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. W ostrym zapaleniu wątroby HBsAg zanika wraz z pojawieniem się w krwi przeciwciał specyficznych dla antygenu: anty-HBs. Przeciwciała anty-HBs wykrywane są w krwi 2-4 tygodni po zaniku HBsAg. Obecność HBsAg dłuższa niż 6 miesięcy od objawów ostrego zapalenia wątroby wskazuje na przewlekłą infekcję. W przypadku przewlekłego przebiegu choroby u 1-2% chorych na niereplikacyjną formą schorzenia może dojść do zaniku HBsAg i pojawienia się przeciwciał. Pojawienie się anty-HBs jest objawem zdrowienia i uzyskania odporności na HBV. Oznaczenia antygenu HBsAg należy wykonywać testem wykrywającym tzw. dziką formę antygenu oraz warianty zmutowane, które nie posiadają pewnych determinant antygenowych.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

CZYNNIKI MOGĄCE MIEĆ WPŁYW NA WYNIK BADANIA

Ciąża oraz nieprawidłowe przygotowanie próbki krwi mogą być przyczyną wyników fałszywie dodatnich; rzadkie mutacje genów wirusa mogą prowadzić do braku niektórych determinant antygenowych HBsAg i wyników fałszywie ujemnych; przeciwciała heterofilne.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Wzrost: Infekcja wirusem HBV – ostra faza choroby i nosicielstwo

Spadek: Serokonwersja.

HCV przeciwciała

KRÓTKO O BADANIU

Jakościowe oznaczenie przeciwciał anty-HCV w surowicy krwi, przydatne w diagnostyce wirusowego zapalenia wątroby typu C (WZW C).

WIĘCEJ INFORMACJI

Oznaczanie przeciwciał anty-HCV swoistych dla antygenów wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV) stanowi obecnie podstawowy test przesiewowy w diagnostyce zakażeń HCV. HCV jest hepatotropowym wirusem RNA należącym do rodziny flaviwirusów (Flaviviridae), czynnikiem etiologicznym wirusowego zapalenia wątroby typu C (WZW C), bardzo niebezpiecznej choroby o zasięgu globalnym. Zakażenie HCV, dotykające na świecie od 3 do 4 milionów osób rocznie, przebiega jako ostre i chroniczne zapalenie wątroby, prowadzące do trwałego uszkodzenia wątroby, uruchomienia mechanizmów autoimmunizacyjnych i nowotworu, następstw poważniejszych niż konsekwencje lepiej utrwalonego w powszechnej świadomości WZW B, powodowanego przez wirus zapalenia wątroby typu B: HBV. Przeciwciała wykrywane w stosowanych obecnie metodach są immunoglobulinami klasy G (IgG) swoistymi w stosunku do antygenów kodowanych przez cztery różne regiony genomu wirusa. Wykorzystywana najczęściej trzecia generacja testów wykrywa przeciwciała średnio 9 tygodni po zakażeniu, które zwykle przebiega bezobjawowo. Oznaczenie przeciwciał ma charakter jakościowy, a dodatni wynik świadczy o kontakcie z wirusem HCV. Nie pozwala natomiast na rozróżnienie zakażenia przebiegającego aktualnie od zakażenia w przeszłości i rozstrzygnięcie o całkowitej eliminacji wirusa. Nie pozwala również na rozróżnienie zakażenia ostrego od przewlekłego, do którego dochodzi w około 80 procentach przypadków. Największe prawdopodobieństwo ustalenia ostrego zakażenia HCV daje wykrycie obecności wirusowego RNA lub antygenu rdzeniowego, przy jednoczesnym braku przeciwciał anty-HCV. Zgodnie z publikowanymi rekomendacjami, nisko dodatni wynik oznaczenia anty-HCV powinien być potwierdzony dla wykluczenia wyników fałszywie dodatnich. W tym celu zalecana jest metoda RIBA, tzw. rekombinowany immunoblot, wykazujący reaktywność przeciwciał w stosunku do kilku antygenów lub oznaczenie RNA wirusa w krwi. U osób z obniżoną odpornością w wyniku zakażenia HIV typu 1, niewydolnością nerek lub mieszaną krioglobulinemią związaną z HCV, może występować wynik fałszywie ujemny, polegający na braku przeciwciał mimo przebiegu aktywnego zakażenia HCV.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

CZYNNIKI MOGĄCE MIEĆ WPŁYW NA WYNIK BADANIA

Przeciwciała heterofilne, HAMA, czynnik reumatoidalny.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Obecność przeciwciał: kontakt z wirusem HCV w wyniku przebiegającego lub przebytego zakażenia.

HCV met. PCR, jakościowo

KRÓTKO O BADANIU

Jakościowe oznaczenie kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, stosowane dla identyfikacji aktywnego zakażenia HCV oraz dla określenia powodzenia terapii lekami antywirusowymi.

WIĘCEJ INFORMACJI

Jakościowe oznaczenie techniką biologii molekularnej kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi. Stosowane dla identyfikacji aktywnego zakażenia HCV w przypadku niepewnych wyników serologicznych i wczesnego okresu zakażenia oraz dla potwierdzenia eliminacji wirusa w wyniku terapii lekami antywirusowymi. HCV jest hepatotropowym wirusem RNA należącym do rodziny flaviwirusów (Flaviviridae), czynnikiem etiologicznym wirusowego zapalenia wątroby typu C (WZW C), bardzo niebezpiecznej choroby o zasięgu globalnym. Zakażenie HCV, dotykające na świecie od 3 do 4 milionów osób rocznie, przebiega jako ostre i chroniczne zapalenie wątroby, prowadzące do trwałego uszkodzenia wątroby, uruchomienia mechanizmów autoimmunizacyjnych i nowotworu, następstw poważniejszych niż konsekwencje lepiej utrwalonego w powszechnej świadomości WZW B, powodowanego przez wirus zapalenia wątroby typu B: HBV. Test wykrywający RNA HCV jest najszerzej stosowanym badaniem potwierdzającym przebiegające zakażenie HCV. RNA HCV staje się zwykle wykrywalny w krwi w 2 do 4 tygodni od momentu zakażenia wirusem HCV. Podczas ostrego zakażenia wiremia szybko wzrasta, dzięki czasowi podwojenia ilości kopii RNA wynoszącemu 17 godzin. Poziom RNA wirusa w krwi jest znacząco wyższy u chorych na ostre zapalenie wątroby typu C niż u chorych na zapalenie przewlekłe. Rozpoznanie ostrego zakażenia jest najbardziej prawdopodobne, gdy w krwi obecny jest RNA wirusa przy braku przeciwciał anty-HCV. W przewlekłym zakażeniu poziom HCV ulega niewielkim zmianom w czasie i stopniowo zwiększa się o 0,2-0,3 log/rok. Oznaczenie jakościowe znajduje zastosowanie przede wszystkim w wykrywaniu obecności wirusa w przebiegu aktywnego zakażenia. Wykonanie badania po zakończeniu leczenia pozwala na potwierdzenie eliminacji wirusa z organizmu. Badanie wykonywane jest za pomocą metody PCR z odwrotną transkrypcją (PCRrt, z ang. reverse transcription polymerase chain reaction.)

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

CZYNNIKI MOGĄCE MIEĆ WPŁYW NA WYNIK BADANIA

Niestabilność RNA w krwi pełnej – zbyt późne oddzielenie elementów morfotycznych krwi od surowicy.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Obecność RNA wirusa: przebiegające zakażenie HCV ostre lub przewlekłe.

HCV met. PCR, ilościowo

KRÓTKO O BADANIU

Oznaczenie ilości kopii kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, przydatne dla ustalenie poziomu wiremii.

WIĘCEJ INFORMACJI

Oznaczenie techniką biologii molekularnej ilości kopii kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, przydatne dla ustalenie poziomu wiremii. Stosowane w monitorowaniu skuteczności leczenia antywirusowego oraz w wykrywaniu i potwierdzaniu aktywnego zakażenia. HCV jest hepatotropowym wirusem RNA należącym do rodziny flaviwirusów (Flaviviridae), czynnikiem etiologicznym wirusowego zapalenia wątroby typu C (WZW C), bardzo niebezpiecznej choroby o zasięgu globalnym. Zakażenie HCV, dotykające na świecie od 3 do 4 milionów osób rocznie, przebiega jako ostre i chroniczne zapalenie wątroby, prowadzące do trwałego uszkodzenia wątroby, uruchomienia mechanizmów autoimmunizacyjnych i nowotworu, następstw poważniejszych niż konsekwencje lepiej utrwalonego w powszechnej świadomości WZW B, powodowanego przez wirus zapalenia wątroby typu B: HBV. Test wykrywający RNA HCV jest najszerzej stosowanym badaniem potwierdzającym przebiegające zakażenie HCV. RNA HCV staje się zwykle wykrywalny w krwi w 2 do 4 tygodni od momentu zakażenia HCV. Podczas ostrego zakażenia wiremia szybko wzrasta, dzięki czasowi podwojenia ilości kopii RNA wynoszącemu 17 godzin. Poziom RNA wirusa w krwi jest znacząco wyższy u chorych na ostre zapalenie wątroby typu C niż u chorych na zapalenie przewlekłe. Rozpoznanie ostrego zakażenia jest najpewniejsze, gdy w krwi obecny jest RNA wirusa, przy braku przeciwciał anty-HCV. W przewlekłym zakażeniu poziom HCV ulega niewielkim zmianom w czasie i stopniowo zwiększa się o 0,2-0,3 log/rok. Oznaczenie ilościowe RNA znajduje zastosowanie przede wszystkim w monitorowaniu skuteczności leczenia przeciwwirusowego. Wczesna odpowiedź na leczenie powinna wyrażać się spadkiem ilości kopii wirusa większym niż 2 log po pierwszych 12 tygodniach leczenia. Terapię przeciwwirusową uważa się za skuteczną, jeżeli po zakończeniu kursu leczenia, wirusowy RNA staje się niewykrywalny w metodzie o czułości 50 IU/ml. Odpowiedź uważa się za trwałą, gdy niewykrywalny poziom RNA utrzymuje się po 6 miesiącach do zakończenia leczenia. Badanie wykonywane jest za pomocą techniki łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR real time.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Obecność RNA wirusa: przebiegające zakażenie HCV ostre lub przewlekłe.

HCV met. PCR, genotypowanie

KRÓTKO O BADANIU

Genotypowanie HCV, przydatne dla określenia długości i przebiegu terapii antywirusowej WZW C.

WIĘCEJ INFORMACJI

Genotypowanie wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV), czyli identyfikacja genotypu wirusa, jest istotne dla określenia długości i intensywności terapii antywirusowej wirusowego zapalenia wątroby typu C (WZW C). HCV jest hepatotropowym wirusem RNA należącym do rodziny flaviwirusów (Flaviviridae), czynnikiem etiologicznym wirusowego zapalenia wątroby typu C (WZW C), bardzo niebezpiecznej choroby o zasięgu globalnym. Zakażenie HCV, dotykające na świecie od 3 do 4 milionów osób rocznie, przebiega jako ostre i chroniczne zapalenie wątroby, prowadzące do trwałego uszkodzenia wątroby, uruchomienia mechanizmów autoimmunizacyjnych i nowotworu, następstw poważniejszych niż konsekwencje lepiej utrwalonego w powszechnej świadomości WZW B, powodowanego przez wirus zapalenia wątroby typu B: HBV. HCV jako wirus RNA charakteryzuje się wysokim stopniem spontanicznych mutacji. Wyróżnia się 6 podstawowych genotypów HCV, o homologii nukleotydów mniejszej niż 70% oraz liczne podtypy, wykazujące homologię pomiędzy 77% a 80%. U chorych na przewlekłe zakażenie HCV mutacje zachodzące podczas choroby powodują powstawanie licznych quasigatunków wirusa o wysokiej, przekraczającej 90% homologii nukleotydów. W diagnostyce zakażeń HCV przeprowadza się oznaczenia 6 podstawowych genotypów. Chorzy zakażeni wirusem o genotypach 2,3 i 4 wykazują dwukrotnie wyższy stopień odpowiedzi na leczenie niż zakażeni pozostałymi genotypami. Leczenie zakażenia HCV o genotypach 2 i 3 wykazuje skuteczność po 6 miesiącach, podczas gdy pozostałe genotypy wymagają terapii 12 miesięcznej.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Genotyp wirusa determinuje czas trwania i intensywność terapii.

HCV, przeciwciała, test potwierdzenia met. ImmunoBlot

KRÓTKO O BADANIU

Oznaczenie przeciwciał IgG specyficznych w stosunku do określonych antygenów wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV) metodą ImmunoBlot w surowicy krwi. Test potwierdzający w stosunku do przesiewowych badań IgG specyficznych dla HCV.

WIĘCEJ INFORMACJI

Oznaczenie w surowicy krwi metodą ImmunoBlot przeciwciał IgG specyficznych w stosunku do określonych antygenów wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV), wykonywane jest w celu potwierdzenia dodatnich lub nieokreślonych wyników przesiewowych badań serologicznych IgG. HCV jest hepatotropowym wirusem RNA należącym do rodziny flaviwirusów (Flaviviridae), czynnikiem etiologicznym wirusowego zapalenia wątroby typu C (WZW C), bardzo niebezpiecznej choroby o zasięgu globalnym. Zakażenie HCV, dotykające na świecie od 3 do 4 milionów osób rocznie, przebiega jako ostre i chroniczne zapalenie wątroby, prowadzące do trwałego uszkodzenia wątroby, uruchomienia mechanizmów autoimmunizacyjnych i nowotworu, następstw poważniejszych niż konsekwencje lepiej utrwalonego w powszechnej świadomości WZW B, powodowanego przez wirus zapalenia wątroby typu B: HBV. Przeciwciała wykrywane w stosowanych obecnie metodach są immunoglobulinami klasy G (IgG) swoistymi w stosunku do antygenów kodowanych przez cztery różne regiony genomu wirusa. Wykorzystywana najczęściej trzecia generacja testów wykrywa przeciwciała anty-HCV średnio 9 tygodni po zakażeniu, które zwykle przebiega bezobjawowo. Oznaczenie przeciwciał ma charakter jakościowy, a dodatni wynik świadczy o kontakcie z wirusem HCV. Zgodnie z publikowanymi rekomendacjami nisko dodatni lub nieokreślony wynik oznaczenia przeciwciał anty-HCV powinien być potwierdzony dla wykluczenia wyników fałszywie dodatnich. W tym celu zalecana jest między innymi metoda RIBA, tzw. rekombinowany immunoblot, pozwalający na wykazanie reaktywności przeciwciał oddzielnie w stosunku do kilku rekombinantowych antygenów. W teście RIBA recomLine oznaczana jest jakościowo reaktywność IgG w stosunku do rozdzielonych rekombinantowych antygenów HCV: Core 1, Core 2, NS3, NS4 i NS5. Za prawdziwie dodatni uznaje się wynik, w którym odpowiednio intensywna reakcja barwna zachodzi w przypadku wymaganej liczby antygenów na pasku testowym. U osób z obniżoną odpornością w wyniku zakażenia HIV 1, chorych na niewydolność nerek lub mieszaną krioglobulinemię związaną z HCV, wynik może być fałszywie ujemny, ze względu na brak przeciwciał mimo aktywnego zakażenia HCV.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

CZYNNIKI MOGĄCE MIEĆ WPŁYW NA WYNIK BADANIA

Hemodializa – wyniki fałszywie ujemne; ostre zakażenie wirusem EBV – fałszywie dodatnia reaktywność w stosunku do antygenu NS5; alergia w na antygeny mleka – zaczernienie paska testowego.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Obecność przeciwciał: kontakt z wirusem HCV w wyniku przebiegającego lub przebytego zakażenia.

Brak przeciwciał: brak kontaktu z wirusem, zbyt wczesna faza zakażenia, hemodializy, zakażenie HIV1, niewydolność nerek.

HE4

KRÓTKO O BADANIU

Oznaczenie HE4 w surowicy krwi, przydatne w diagnostyce i monitorowaniu leczenia raka jajnika.

WIĘCEJ INFORMACJI

Oznaczenie markera HE4 jest przydatne w diagnostyce i różnicowaniu raka nabłonkowego jajnika praz w postępowaniu z chorymi. HE4 (z ang. human epididymis protein 4) – podfrakcja czwarta ludzkiego białka komórek nabłonkowych najądrza – jest powierzchniowym i krążącym markerem nabłonkowego raka jajnika EOC (z ang. epithelial ovarian carcinoma). Termin ten obejmuje grupę 8 histologicznych podtypów nowotworów jajnika. HE4 wykazuje podobne zastosowanie kliniczne jak stosowany wcześniej marker Ca 125, jednakże posiada znacznie lepszą czułość diagnostyczną, zwłaszcza we wczesnych stadiach raka (I/II) i lepszą specyficzność diagnostyczną. Istotne jest, ze wzrost stężenia HE4 we krwi następuje tylko u niewielkiego odsetka chorych na łagodne nowotwory jajnika, pozwalając na rozpoznanie i różnicowanie raka jajnika od zmian łagodnych. Wczesne rozpoznanie raka jajnika jest istotne ze względu na niespecyficzność wczesnych objawów klinicznych i niemożność różnicowania w diagnostyce obrazowej. Ze względu na swe właściwości diagnostyczne, HE4 jest przydatny do wykrywania raka jajnika we wczesnych i zaawansowanych stadiach choroby, odpowiednio: I/II i III, oraz do oceny progresji, monitorowania leczenia i wykrywania wznów. Oznaczenie HE4 wykonywane jest pojedynczo, jako badanie wstępne, alternatywne dla Ca 125 lub u chorych z niskim stężeniem Ca 125, a także w monitorowaniu wznów nowotworu. Łączne oznaczenie HE4 i Ca 125 polepsza czułość diagnostyczną w stosunku do obu oznaczeń wykonywanych pojedynczo i równocześnie pozwala na ujęcie wyników w algorytmie oceny ryzyka zachorowania na raka jajnika (porównaj: ROMA). W śladowych ilościach HE 4 ulega ekspresji w prawidłowych komórkach najądrza i komórkach nabłonkowych układu rozrodczego i oddechowego, a także produkowany jest przez niektóre nowotwory o innym pochodzeniu (piersi, trzustki, śluzówki macicy, przewodów moczowych).

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Obecność: nabłonkowy rak jajnika, nowotwór surowiczy jajnika, nowotwór endometrialny jajnika, nowotwory piersi, trzustki, śluzówki macicy, przewodów moczowych.

Hemochromatoza (mutacjia E168X w genie HFE)

KRÓTKO O BADANIU

Hemochromatoza (mutacja E168X w genie HFE). Test wykonywany w diagnostyce hemochromatozy.

WIĘCEJ INFORMACJI

Oznaczanie mutacji E168X w genie białka hemochromatozy – HFE wykonywane jest w diagnostyce hemochromatozy. Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną polegającą na kumulacji w tkankach kompleksu żelaza z białkiem – hemosyderyną. Żelazo gromadzone jest w szpiku kostnym i wątrobie, a poza tym w płucach, nerkach, sercu, trzustce i gruczołach wydzielania dokrewnego. Komplikacjami hemochromatozy są marskości wątroby, niewydolność krążenia i rak wątrobowokomórkowy. Ryzyko wystąpienia choroby jest znacznie większe u mężczyzn niż u kobiet. Mutacja w genie białka hemochromatozy (HFE), odpowiadającym za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit powoduje najczęstszy typ hemochromatozy pierwotnej (wrodzonej), typ 1. Przyczynami rzadszych typów hemochromatozy wrodzonej są mutacje genów innych białek hemojuweliny, transferyny, hepcydyny, ceruloplazminy. Nosicielami mutacji genu hemochromatozy jest ok. 10% osób, lecz objawy występują jedynie u osób posiadających zmutowaną kopię genu ojca i matki (dziedzicznie recesywne). Powodom hemochromatozy wtórnej są choroby wrodzone lub nabyte, nadmierna podaż żelaza, wielokrotne przetoczenia krwi itd.

Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

KRÓTKO O BADANIU

Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE. Badanie wykonywane w celu genetycznego potwierdzenia rozpoznania klinicznego choroby.

WIĘCEJ INFORMACJI

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Analiza najczęstszych mutacji: C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE. Badanie wykonywane w celu genetycznego potwierdzenia rozpoznania klinicznego hemochromatozy. Przyczyną choroby jest 2-4 krotne zwiększone wchłanianie żelaza przez komórki śluzowe jelita cienkiego, niezależnie do aktualnego zapotrzebowania. Choroba występuje 10 razy częściej u mężczyzn; ujawnia się w wieku 40-60 lat. Częstość występowania homozygotycznych nosicieli genu hemochromatozy określa się na 1:400. Jest to najczęstsza choroba wrodzona, dziedziczona recesywnie, genem autosomalnym. U 90% chorych homozygotycznych stwierdza się mutację p.C282Y genu HFE. Objawami są głównie: marskość wątroby, cukrzyca, ciemna pigmentacja skóry, kardiomiopatie wtórne, bolesne artropatie, zaburzenia wewnątrzwydzielnicze gonad. U heterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu nie stwierdza się zwykle objawów hemochromatozy, jednak występuje znaczne nagromadzenie żelaza zapasowego, co wpływa niekorzystnie na przebieg innych chorób wątroby – nasilenie uszkodzenia przez żelazo.

Hemoglobina glikowana - HbA1C

KRÓTKO O BADANIU

Hemoglobina glikowana. Oznaczenie przydatne w monitorowaniu wyrównania glikemii u chorych na cukrzycę.

WIĘCEJ INFORMACJI

Oznaczenie hemoglobiny glikowanej A1c (HbA1c) służy do u monitorowania przebiegu cukrzycy i pomocy w decyzjach terapeutycznych. Wynik HbA1c odzwierciedla średnie stężenie glukozy we krwi w okresie poprzedzających 2-3 miesięcy. Część glukozy we krwi nieenzymatycznie kondensuje z aminokwasem waliną znajdującym się na końcu łańcucha białkowego hemoglobiny A, głównej formy hemoglobiny u dorosłych. Glikozylacja hemoglobiny jest procesem nieodwracalnym, stąd glukoza związana z hemoglobiną pozostaje w erytrocycie do końca życia krwinki. HbA1c stopniowo ulega eliminacji z krążenia w miarę powstawania generacji erytrocytów zawierających hemoglobinę nieglikowaną, sukcesywnie zastępujących erytrocyty starsze. Stężenie HbA1c we krwi jest proporcjonalne do długości życia erytrocytu i stężenia glukozy w krwi. Ze względu na długi czas życia erytrocytów (średnio 120 dni) oznaczone wartości HbA1c odzwierciedlają poziomy glukozy w poprzedzających 6-8 tygodniach. 50% puli odzwierciedla poziom glukozy z miesiąca poprzedzającego badanie, okres poprzedzających 60-120 dni reprezentowany jest przez 25% HbA1c. Gwałtowny wzrost stężenia glukozy wpływa na szybkie zmiany HbA1c w ciągu pierwszych dwóch miesięcy, z następującą później stabilizacją. Przy interpretacji wyniku HbA1c należy uwzględniać choroby wpływające na życia krwinek. Zaniżony poziom HbA1c obserwowany jest po utracie krwi i w anemii hemolitycznej. W przypadku niedokrwistości z niedoboru żelaza występuje podwyższony poziom HbA1c związany z większym odsetkiem „starych” krwinek. Badanie A1c wykorzystywane jest głównie do kontroli wyrównania poziomu glukozy u chorych na cukrzycę w celu korekty leczenia lub dla ustalenia wysokości poziomu przed leczeniem. Wykonywane jest kilka razy w roku.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

CZYNNIKI MOGĄCE MIEĆ WPŁYW NA WYNIK BADANIA

Przeciwciała heterofilne.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Wzrost stężenia (odsetek HbA1C):

wzrost stężenia glukozy (cukrzyca), niedokrwistość z niedoboru żelaza, w niektórych metodach chromatograficznych niewęglowodanowe modyfikacje hemoglobiny (alkoholizm, zatrucie ołowiem, mocznica, długotrwałe stosowanie dużych dawek aspiryny),

Obniżone wartości (odsetek HbA1C):

niedokrwistość hemolityczna, utrata krwi, choroby i stany skracające czas przeżycia krwinek np. występowanie nieprawidłowych form hemoglobiny. Zwykle mamy do czynienia z wynikami fałszywie zaniżonymi.

HIV Ag/Ab (Combo)

KRÓTKO O BADANIU

Serologiczne badanie przesiewowe w kierunku zakażenia wirusem HIV.

WIĘCEJ INFORMACJI

Test jakościowy pozwalający na równoczesne wykrycie w surowicy krwi antygenu HIV – białka 24 (p24) oraz przeciwciał wytworzonych przez badanego, swoistych dla antygenów otoczki HIV-1 (grupy M i O) i HIV-2. Ludzkie wirusy niedoboru odporności HIV-1 i HIV-2 należą do rodziny Retroviridae. Oba wirusy są czynnikiem etiologicznym zespołu nabytego niedoboru odporności (AIDS). Wirusy HIV-1 i HIV-2 wykazują podobieństwo. W konserwatywnych rejonach ich genomów, kodujących białka rdzeniowe, homologie wynoszą około 60%, w mniej konserwatywnych, kodujących białka zewnętrzne, homologia jest mniejsza niż 40 %. W rezultacie antygeny otoczkowe obu wirusów wykazują niewielką reaktywnością krzyżową. Wśród HIV-1 wyróżnia się grupę M o podtypach A-H i grupę O. Każdy z wirusów zawiera unikalne geny i wykazuje charakterystyczny dla siebie przebieg zakażenia. W przypadku HIV-2 szybkość replikacji wirusa i postępy choroby są wolniejsze niż w przypadku HIV-1, a spadek liczby limfocytów T u chorego i wiremia są mniejsze. Ogólnie, zakażenie HIV-2 daje lepsze rokowania niż zakażenie HIV-1, powodujące szybszą progresję AIDS. Uwzględnienie w teście wirusowego antygenu p24 pozwala na wczesne rozpoznanie wirusa, gdyż jego obecność w krwi jest stwierdzana już w 2 do 8 tygodni po zakażeniu i wyprzedza przeciwciała anty-HIV, wykrywane od 4 do 12 tygodni po zakażeniu. Wykonanie testu łączącego oznaczenie antygenu wirusa i przeciwciał pacjenta, wytworzonych w wyniku kontaktu z wirusem (Test combo), pozwala na zwężenie okienka diagnostycznego i wcześniejsze wykrycie zakażenia w porównaniu do testów oznaczających wyłącznie przeciwciała. Wykrycie obecności przeciwciał należy potwierdzić metodą Western blot.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

CZYNNIKI MOGĄCE MIEĆ WPŁYW NA WYNIK BADANIA

Przeciwciała heterofilne.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Wynik dodatni: zakażenie HIV, AIDS (każdy dodatni wynik wymaga potwierdzenia innymi testami).

HIV 1 , HIV 2 - test potwierdzenia obecności przeciwciał

KRÓTKO O BADANIU

Weryfikacja metodą Western blot dodatniego lub nieokreślonego wyniku testu przesiewowego w kierunku zakażenia wirusem HIV.

WIĘCEJ INFORMACJI

Weryfikacja dodatniego lub nieokreślonego wyniku przesiewowego testu w kierunku zakażenia wirusem HIV. Ludzkie wirusy niedoboru odporności HIV-1 i HIV-2, są czynnikiem etiologicznym zespołu nabytego niedoboru odporności (AIDS). HIV-1 i HIV-2 wykazują podobieństwo. W rejonach konserwatywnych ich genomów, kodujących białka rdzeniowe, homologie wynoszą około 60%, w mniej konserwatywnych, kodujących białka zewnętrzne, homologia jest mniejsza niż 40 %, co skutkuje niewielką reaktywnością krzyżową antygenów otoczkowych obu wirusów. W przypadku HIV-2 szybkość replikacji wirusa i postępy choroby są wolniejsze niż w przypadku HIV-1, a spadek liczby limfocytów T u chorego i wiremia są mniejsze. Ogólnie, zakażenie HIV-2 daje lepsze rokowania niż zakażenie HIV-1, powodujące szybszą progresję AIDS. Serologiczna procedura diagnostyczna zakażenie HIV obejmuje testy przesiewowe i potwierdzające. Potwierdzenie ma na celu określenie udziału ewentualnej reaktywności krzyżowej w reakcji antygen-przeciwciało, która zadecydowała o dodatnim wyniku badania przesiewowego. W diagnostyce HIV serologiczne testy potwierdzenia oparte są głównie na metodzie blotu, ze względu na wymóg większej ilości przeciwciał anty-HIV koniecznych dla potwierdzenia wyniku dodatniego. Za wynik dodatni testu przyjmuje się obecność przeciwciał skierowanych przeciwko co najmniej dwóm białkom, produktom genów: env (białka otoczki), gag (białka kapsydu, matriksowe i nukleokapsydu) i/lub pol (odwrotna transkryptaza), uwidocznioną w postaci prążków. Wg. WHO warunkiem uzyskania wyniku dodatniego jest obecność przeciwciał swoistych dla białek produktów genu env (np. gp 41, gp120, p24, p31). W przypadku wykrycia niedostatecznej liczby prążków – test uznawany jest za niejednoznaczny.

Do białek wykorzystywanych w identyfikacji przeciwciał anty- HIV1/2 należą, w przypadku wirusa HIV1:

białka genu env: gp160, gp120, gp41; genu pol: p66, p51, p31; genu gag: p55, p24, p17.

w przypadku wirusa HIV2:

białka genu env: gp140, gp105, gp36; genu pol: p68, p53, p31; genu gag: p56, p26, p16.

W teście następuje identyfikacja przeciwciał przeciwko różnym antygenom HIV 1 i 2 (białkom ENV, genu env HIV-1: gp120, gp41; białekom ENV, genu env HIV-2: gp105, gp36; białkom GAG, genu gag: p24, p17; białkom POL, genu pol: p51, p31).

Białka gp41 i gp36 pozwalają na rozróżnienie infekcji HIV 1 i HIV 2.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Wynik dodatni: zakażenie HIV, AIDS.

HIV-1 met. PCR, ilościowo

KRÓTKO O BADANIU

HIV-1 met. PCR, ilościowo. Oznaczenie ilościowe materiału genetycznego wirusa HIV w krwi. Badanie wykonywane u osób z rozpoznanym zakażeniem HIV w celu oceny skuteczności leczenia antywirusowego i prognozowania rozwoju AIDS.

WIĘCEJ INFORMACJI

Ilościowe oznaczenie materiału

genetycznego wirusa HIV-1 w krwi, przydatne w ocenie skuteczności leczenia antywirusowego i prognozowaniu rozwoju AIDS. Ilościowe oznaczenie RNA wirusa HIV w osoczu w latach dziewięćdziesiątych XX wieku stało się standardowym badaniem w procedurze opieki nad nosicielami HIV. Test jest obecnie stosowany do określania momentu rozpoczęcia leczenia antywirusowego, do monitorowania odpowiedzi na leczenie i prognozowania momentu przejścia zakażenia wirusem w zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS). Wysokie miana wirusowego RNA wiążą się z szybszym rozwinięciem się AIDS i w konsekwencji śmiercią. Test znajduje zastosowanie również w wykrywaniu ostrego zakażenia HIV – ostrej choroby retrowirusowej. Po kontakcie z wirusem, obecność wysokich mian wirusa, przekraczających 100000 kopii/ml, przy ujemnych lub nieokreślonych wynikach serologicznych testów przesiewowych, może wskazywać na ostrą fazę zakażenia, szczególnie, gdy towarzyszą jej kliniczne objawy choroby. W fazie latencji poziom wirusowego RNA ulega znacznemu obniżeniu w stosunku do fazy ostrej, a następnie powoli wzrasta (u chorego nieleczonego). Pomiar RNA HIV zawsze powinien być wykonywany przed rozpoczęciem leczenia antywirusowego, dla uzyskania danych o wyjściowej wiremii, a następnie 2 do 8 tygodni po rozpoczęciu leczenia, w celu oceny odpowiedzi na leki. Kolejne pomiary poziomu wirusa powinny być wykonywane w 3 – 4 miesięcznych okresach dla dalszej oceny skuteczności leczenia. Wynik – Niewykrywalny – uzyskany po zakończeniu cyklu leczenia nie oznacza całkowitego wyleczenia, lecz świadczy o tym, że ilość kopii wirusa jest niższa od progu wykrywalności zastosowanej metody. Obniżenie ilości kopii wirusa w trakcie leczenia wskazuje na poprawę stanu i zahamowanie rozwoju zakażenia. Metoda ilościowa nie powinna być stosowana jako metoda przesiewowa do wykrywania zakażenia HIV, ze względu na możliwość uzyskania wyników fałszywie dodatnich. Nie należy wykonywać testu u chorych z ostrym, oportunistycznym zakażeniem oraz niedawno szczepionych, ze względu na możliwość przejściowego zwiększenia poziomu wirusowego RNA.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Brak szczególnych wskazań.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Wynik dodatni: zakażenie HIV, AIDS.

HLA-B27

KRÓTKO O BADANIU

HLA-B27. Oznaczenie genu antygenu HLA-B27, przydatne w diagnostyce zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa, ZZSK i innych chorób autoimmunizacyjnych związanych z antygenami HLA.

WIĘCEJ INFORMACJI

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Oznaczenie genu dla antygenu HLA-B27 w krwi pełnej jest przydatne w diagnostyce ZZSK i chorób autoimmunizacyjnych. Ludzki antygen leukocytarny B27 (HLA-B27) należy do ludzkich antygenów leukocytarnych, HLA (ang. human leukocyte antygen), stanowiących odpowiednik antygenów zgodności tkankowej MHC (ang. major histocompatibility complex) u zwierząt. Antygeny takie, obecne na wszystkich komórkach leukocytarnych i jądrzastych, pozwalają układowi odpornościowemu rozpoznawać i tolerować własne komórki organizmu i odróżniać je od komórek obcych, posiadających inną kombinację kompleksu HLA (typy HLA: -A,-B,-C,-D). Zgodność układu HLA dawcy i biorcy jest istotna w przypadku przeszczepów narządów i szpiku. Posiadanie antygenu HLA-B27, stwierdzanego u ponad 5% populacji, wiąże się ryzykiem kilku chorób autoimmunizacyjnych. Należą do nich: zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, ZZSK ( 90% przypadków), młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów ( 80% przypadków), reaktywne zapalenie stawów (50-80% przypadków). HLA-B27 występuje również u 50% chorych na zapalenie jelit lub łuszczycę pospolitą, współistniejących z ZZSK. Wykrycie genu dla HLA-B27 jest istotne zwłaszcza we wczesnych stanach ZZSK, bez zmian charakterystycznych dla stadiów zaawansowanych (bóle dolnych odcinków pleców i pośladków obejmujące kolejne odcinki kręgosłupa, z następowym usztywnieniem stawów krzyżowo-biodrowych). Badanie wykonuje się również w przypadku przewlekłych stanów zapalnych, sztywności i bólu pleców, szyi i klatki piersiowej. Objawy są niepokojące zwłaszcza u mężczyzn po 30 roku życia.

Homocysteina

KRÓTKO O BADANIU

Oznaczenia homocysteiny jako czynnika przyspieszającego miażdżycę oraz żylne i tętnicze powikłania zatorowo-zakrzepowe. Ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, naczyniowo-mózgowych i naczyń obwodowych.

WIĘCEJ INFORMACJI

Pomiar stężenia homocysteiny (HCY) wykorzystuje się w ocenie ryzyka chorób o podłożu miażdżycowym i zakrzepowym. Wysoki poziom HCY w osoczu jest istotnym czynnikiem ryzyka wystąpienia: choroby wieńcowej, zawału serca, miażdżycy tętnicy szyjnej, miażdżycy tętnic obwodowych, miażdżycy tętnic mózgowych, udaru mózgu, zakrzepicy żylnej i zatorowości tętnicy płucnej. Oznaczenie HCY jest zalecane u osób z wysokim ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych: cierpiących na nadciśnienie, nadwagę, palaczy, z podniesionym poziomem lipidów, chorych na niewydolność nerek, cukrzycę, z zespołem metabolicznym, chorobami sercowo-naczyniowymi w historii rodzinnej.HCY jest aminokwasem syntetyzowanym w organizmie z metioniny i stanowi produkt pośredni w procesie syntezy cysteiny. Może być również wykorzystana do wytwarzania metioniny przy udziale kwasu foliowego i witaminy B12. Niedobory witamin B12, B6 i kwasu foliowego prowadzą do wzrostu stężenia HCY. Wysoki poziom HCY w krążeniu może mieć również charakter wrodzony (homocystynuria, polimorfizm genu reduktazy metyleno-tetrahydrofolianowej). Homocysteina powoduje degradację i hamuje tworzenie głównych składników naczyń: kolagenu, elastyny, i proteoglikanów, prowadząc do zmian architektury naczynia, a tym samym wpływając na jego funkcję. W wysokich stężeniach HCY ulega autoutlenianiu i reaguje z reaktywnymi formami tlenu, prowadząc do uszkodzenia komórek endotelium, co zwiększa ryzyko formowania zakrzepów.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

Pacjent na czczo od godziny 18.00 dnia poprzedniego.

CZYNNIKI MOGĄCE MIEĆ WPŁYW NA WYNIK BADANIA

Próbkę krwi po pobraniu umieścić na lodzie i najszybciej jak to możliwe odwirować elementy morfotyczne; leczenie specyfikami zawierającymi S-adenozylo-metioninę moźe prowadzić do fałszywego zawyżenia wyników.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Przyczyny wzrostu stężenia: niedobór witamin: B12, B6, kwasu foliowego; homocystynuria, polimorfizm genu reduktazy metyleno-tetrahydrofolianowej (MTHFR), palenie, cukrzyca, upośledzona funkcja nerek, niedoczynność tarczycy, upośledzone wchłanianie jelitowe, chroniczne zapalenie jelita, uboga dieta, leki przeciwpadaczkowe, methotrexate, teofilina.

Hormon wzrostu

KRÓTKO O BADANIU

Hormon wzrostu, GH. Oznaczanie stężenia hormonu wzrostu w krwi wykonywane diagnostyce i leczeniu chorób i stanów związanych z zaburzeniami wydzielania hormonu.

WIĘCEJ INFORMACJI

Oznaczanie stężenia hormonu wzrostu w krwi wykonywane jest diagnostyce i leczeniu chorób i stanów związanych z zaburzeniami wydzielania lub opornością na. Hormon wzrostu, GH (ang. growth hormone lub human growth hormone – hGH ), somatotropina, jest liczącym 191 aminokwasów peptydem (ok. 22 kD), wydzielanym przez przedni płat przysadki mózgowej, o działaniu anabolicznym (związanym ze wzrostem tkanek). Wydzielanie GH pozostaje pod kontrolą czynników podwzgórzowych: stymulującego: somatoliberyny – GH-RH (ang. growth hormone-releasing hormone inaczej GHRF – ang. growth hormone releasing factor) i hamującego: somatostatyny, SRIF (ang. somatotropin release-inhibiting factor inaczej GHIH – ang. growth hormone inhibiting hormone). GH wpływa: na syntezę białek i podtrzymywanie ich masy, na transport glukozy i odbudowę zapasu glikogenu w komórkach (wywiera efekt przeciwstawny do insuliny). Powoduje wzrost wchłaniania jelitowego wapnia i zwiększenie wychwytu nieestryfikowanych kwasów tłuszczowych przez mięśnie i przyspiesza mobilizację tłuszczu z adipocytów . Wskazaniami do oznaczenia wydzielania GH są: zaburzenia wzrostu u dzieci (karłowatość lub gigantyzm) i dorosłych (akromegalia); zdiagnozowany nowotwór przysadki; zaburzenia masy mięśniowej; zaburzenia gęstości kości i inne zaburzenia metaboliczne; monitorowanie chorych po zabiegach chirurgicznych, chorych poddanych długotrwałej chemioterapii (dzieci) lub radioterapii przysadki. Patologie związane z upośledzonym wydzieleniem GH powodują karłowatość i upośledzenie wzrostu u dzieci, a u dorosłych spadek masy mięśniowej, zaburzenia lipidów i masy kostnej. Patologie związane z nadmiernym wydzielaniem GH powodują gigantyzm przysadkowy u dzieci/dorosłych i akromegalię u dorosłych. Oba te stany wiążą się z przerostem kości, a także tkanek miękkich oraz z zaburzeniami dotyczącymi serca i układu nerwowego. Większość przypadków akromegalii spowodowana jest nowotworem przysadki wydzielającym nadmiernie GH. Niedobór hormonu może mieć różnorodne przyczyny: wrodzone lub nabyte, spowodowane uszkodzeniem przysadki lub podwzgórza, związane z niedoborem innych hormonów lub idiopatyczne. Kliniczna interpretacja stężenia GH w krwi na podstawie pojedynczego oznaczenia jest trudna ze względu na zależność od rytmu dobowego i pulsacyjny charakter wydzielania, od snu lub czuwania, stresu, ćwiczeń fizycznych, hipoglikemii, estrogenów, korytkosteroidów, L-DOPA itd. Poziom podstawowy GH zależy od wieku badanego. W 10% przypadków akromegalii poziom GH w krwi nie odbiega od wartości prawidłowych. Z drugiej strony u osób z niedoborem GH podstawowy poziom hormonu (w spoczynku, na czczo) jest analogiczny do stwierdzanego u osób zdrowych. Ze względu na małą wartość oznaczenia GH w pojedynczej próbce krwi i trudności w uzyskiwaniu serii próbek w fazie głębokiego snu, hormon oznaczany jest w testach dynamicznych po użyciu czynników stymulujących lub hamujących wydzielanie. Jako czynniki stymulujące stosuje się: wysiłek fizyczny, argininę, insulinę, L-DOPA, klonidynę, diazepan, a jako dodatkowo wzmagające propanolol lub estrogen. Jako czynnik hamujący stosowane jest obciążenie glukozą. Trudności z oznaczeniem GH powodują konieczność oznaczenia czynników insulinozależnych IGF-1 i IGFPB-3. Porównaj badania: 191, 192.

PRZYGOTOWANIE DO BADANIA

GH wykazuje rytm dobowy i jest wydzielany pulsacyjnie. Czas pobrania próbki powinien być określony przez lekarza. Badany powinien być na czczo.

CZYNNIKI MOGĄCE MIEĆ WPŁYW NA WYNIK BADANIA

W seryjnych oznaczeniach ważne jest wykonywanie oznaczeń testem standaryzowanym wobec tego samego wzorca. Przeciwciała heterofilne.

MOŻLIWE PRZYCZYNY ODCHYLEŃ OD NORMY

Wzrost stężenia: akromegalia, gigantyzm, nowotwór przysadki, oporność na hormon wzrostu (wrodzony – zespół Larona), głęboki sen, głód, leki alfa adrenergiczne, hormony płciowe, stres, hipoglikemia, insulina, arginina, estrogeny, tyroksyna, ghrelina, L-DOPA, klonidyna, diazepan, propanolol.

Obniżone stężenie: karłowatość, somatostatyna, kortyzol, leki beta adrenergiczne, hiperglikemia, otyłość, wolne kwasy tłuszczowe, niedoczynność tarczycy, IGF1, niedoczynność przysadki, niedoczynność podwzgórza, zabiegi chirurgiczne, radioterapia, zaburzenia dotyczące podwzgórza, zespół Pradera-Williego.